6月18日，百邁 客收到衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心發(fā)來的室間質(zhì)評成績報(bào)告，報(bào)告顯示百邁客在2015年5月參加的“外周血胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量測 序檢驗(yàn)室間質(zhì)評”中所有檢測項(xiàng)目都獲得滿分，表明百邁客無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目獲得了專家的一致認(rèn)可，也標(biāo)志著百邁客在高通量測序臨床應(yīng)用的道路上前進(jìn)了一 大步。
高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展，使其由實(shí)驗(yàn)室研究進(jìn)入臨床應(yīng)用領(lǐng)域，國家衛(wèi)計(jì)委也加強(qiáng)了該技術(shù)在臨床應(yīng)用的監(jiān)管工作，并迅速啟動了相關(guān)的室間質(zhì)評工作?！巴庵?血胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量檢測”（簡稱：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）便是其中一項(xiàng)。本次室間質(zhì)評是衛(wèi)計(jì)委為檢驗(yàn)、提高各臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn) 室在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能力，而在全國范圍內(nèi)開展的一項(xiàng)質(zhì)量評價(jià)工作。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，評估胎兒患染色體非整倍性疾?。?1- 三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風(fēng)險(xiǎn)。此技術(shù)僅需抽取孕婦5ml血液即可進(jìn)行檢測，檢測準(zhǔn)確度達(dá)到99%以上，克服了血清學(xué)篩查、羊水穿 刺等傳統(tǒng)檢測項(xiàng)目在取樣、準(zhǔn)確度、檢測方面的不足，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度，準(zhǔn)確性高、成本低等優(yōu)勢。
我國每年出生缺陷約90萬人，而染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因之一。出生缺陷給國家、社會和家庭帶來極大精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，該技術(shù)的應(yīng)用將極大的降低新生兒出生缺陷。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為高通量測序較成熟的應(yīng)用，已經(jīng)獲得廣大專家和孕媽媽的認(rèn)可。百邁客作為高通量測序行業(yè)的領(lǐng)軍企業(yè)，積極開拓高通量測序技術(shù)在臨床領(lǐng)域 的應(yīng)用。憑借科研平臺和優(yōu)秀的人才隊(duì)伍，百邁客將不斷提高技術(shù)研發(fā)和實(shí)驗(yàn)室管理水平，為降低我國出生缺陷貢獻(xiàn)一份力量。
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